Et nyt forskningsprojekt vil analysere store mængder data gennem kunstig intelligens med henblik på at forstå genetikken bag øjensygdommen mikroftalmi. Foto: Ridehesten.com/Annette Boe Østergaard

Et nyt forskningsprojekt har modtaget bevillinger fra Agria Forskningsfond til at kortlægge de genetiske årsager bag øjensygdommen mikroftalmi hos heste. I øjeblikket fører sygdommen til, at føl fødes med disposition for, men ikke fuldt udviklede øjne.

Sofia Mikko, der er forsker og lektor ved Institut for Husdyrbiovidenskab ved Sveriges Lantbruksuniversitet (SLU), leder projektet. Sammen med kolleger fra Sverige, Belgien og Tyskland vil hun undersøge den genetiske baggrund for mikroftalmi (EqMi) hos heste.

Selv om flere end 150 gener er forbundet med mikroftalmi hos mennesker, er tilsvarende genetiske forbindelser hos heste endnu ikke blevet identificeret.

– Vi vil undersøge genetikken hos føl med og uden mikroftalmi for at finde den genetiske faktor, der er årsag, og i fremtiden vil vi kunne tilbyde en genetisk test, siger Sofia Mikko.

Undersøgelsen koncentrerer sig om varmblodede rideheste – dvs. raceheste, der er avlet med fokus på hurtighed og smidighed til forskel fra koldblodsheste, som er avlet til træk og tungt arbejde – men mikroftalmi forekommer hos flere hesteracer.

– Det er vigtigt, at avlerne rapporterer mikroftalmiske tilfælde til deres avlsorganisationer for at forstå forekomsten og arveligheden af defekten, siger forskeren.

I projektets første år vil forskerne fokusere på at indsamle genetiske materialer fra sæd samt øjen- og blodprøver fra kliniske tilfælde. Foto: Ridehesten.com

Forskerne vil bruge data mining
Forskningsgruppen vil bruge store mængder sekvensdata og stamtavleoplysninger fra hingste og hopper med afkom, der har mikroftalmi. Forskerne vil blandt andet undersøge genetiske varianter i sædpopulationer og sekvenskodende RNA fra øjenvæv i berørte heste.

Det første år fokuserer forskerne på indsamling af materialer som sæd samt øjen- og blodprøver fra kliniske tilfælde. Når disse er blevet undersøgt for genetiske varianter, vil forskerne gøre brug af kunstig intelligens for at analysere de omfattende data, der kræves for at forstå genetik:

– Vi kombinerer konventionel bioinformatik med såkaldt maskinlæring til at håndtere store mængder data, der er svære at analysere med gængse statistiske metoder.

Maskinlæring – også kaldet data mining – er en gren af kunstig intelligens, der giver en computer evnen til at lære og forbedre sig igennem algoritmer, der kan analysere og fortolke mængder af data samt lære mønstre og træffe beslutninger baseret på nye data.

– Målet er at forstå genetikken bag mikroftalmi, siger Sofia Mikko.

/ Pressemeddelelse